Fisica/Mente

VECCHIO SUBITO

MARIO CARLETTI - 18/10/2024

Sammy Basso con la serenità con cui ha vissuto la sua malattia, ora che ci ha lasciato, ha comunicato al mondo intero che cosa significhi essere portatore di una patologia rara.

Queste ultime poiché colpiscono poche persone molto spesso non sono conosciute e talvolta nemmeno percepite.

Quella di Basso è una malattia genetica, scientificamente nota come sindrome di Hutchinson-Gilford, fa parte di quelle estremamente rare, conosciuta più semplicemente come progeria (dal greco prima vecchio) è caratterizzata quindi da un invecchiamento accelerato che si manifesta fin dall’infanzia con alterazioni di pelle, ossa, sistema cardiovascolare ma non delle capacità intellettive.

In USA hanno calcolato che colpisca un bimbo ogni 8 milioni in Olanda uno ogni 4 i sintomi non si manifestano subito alla nascita ma generalmente nel primo anno di vita con scarso accrescimento e perdita dei capelli.

Sammy è stato una rarità nella rarità essendo vissuto per 29 anni quando la media stimata di sopravvivenza è circa 13 anni.

Esistono altre malattie con queste caratteristiche (progeroidi) ma hanno meccanismi alla base diversi. Non esiste una terapia per queste patologie e l’unica cosa che praticamente si può fare, se la diagnosi è precoce, è iniziare un supporto ed una gestione delle eventuali complicanze del paziente.

Ora che è stato scoperto il gene responsabile naturalmente sono stati fatti passi in avanti e se ne aspettano altri soprattutto nel campo della prevenzione.

Abbiamo già detta come l’intelligenza rimanga normale ed è conservata anche la capacità di movimento mentre segni distintivi sono tra gli altri il rallentamento nella crescita sia di peso che in altezza, una pelle sottile, atrofica e pigmentata, perdita di capelli ciglia e sopracciglia, testa grande rispetto al viso per citare quelli visivamente percettibili al primo impatto.

Il danno originario è a carico di una proteina che garantisce l’integrità di una parte fondamentale della cellula che è il nucleo: la proteina coinvolta si chiama Laminina A (o progerina) ed il suo mal funzionamento porta ad una limitata capacità della cellula a dividersi portandola alla morte.

Questa mutazione ad oggi è ritenuta casuale a carico del singolo ovulo o spermatozoo, avviene poco prima del concepimento quindi i genitori non ne sono portatori ne sono noti casi di ricorrenza tra fratelli e fratellastri.

Il sistema cardiovascolare è quello maggiormente colpito dalla patologia perché porta a variazioni meccaniche (rigidità ed ispessimento) dei vasi sanguigni con netta riduzione della portata ematica ai vari organi.

La diagnosi avviene generalmente nei primi anni di vita quando il pediatra nota i segni di un invecchiamento precoce.

Quindi è possibile sospettare l’esistenza della malattia in base a sintomi caratteristici e supportare i sospetti con approfondimenti clinico-strumentali ma sarà solo il test genetico a poter dare la certezza della diagnosi.

Non esistono terapie per questa malattia rara ma va costantemente monitorato il sistema cardiovascolare del bambino per poi gestire meglio le eventuali complicanze (che sono le più pericolose per la sopravvivenza).

La ricerca è attualmente indirizzata a studiare il gene dal quale dipende la produzione della proteina Laminina A ma anche la creazione di nuovi farmaci che in qualche modo possano o rallentare la malattia o intervenire in modo efficace sui sintomi.