Fisica/Mente

PRIORITÀ

MARIO CARLETTI - 12/03/2021

Alla fine del mese di febbraio c’è stata la giornata dedicata alle malattie rare. Sono appuntamenti che hanno come obbiettivo primario quello di trasmettere alla popolazione in generale informazioni su temi, in questo caso di medicina generale, che interessano fasce particolari di pazienti.

Già la definizione in sé indica che si tratta di un gruppo di patologie a bassa diffusione nella popolazione ma sono tutte raggruppate in uno stesso genere per diversi motivi.

Innanzitutto per definire una malattia rara bisogna tener conto della sua prevalenza cioè la proporzione tra gli individui che hanno la malattia e la popolazione in generale. Nella prevalenza non vi è quindi un concetto di tempo ma è come una foto scattata che esprime quel momento (non un film che si sviluppa nel tempo): soggetti malati/soggetti malati+soggetti che si possono ammalare.

La definizione di malattia rara nell’Unione Europea è di una malattia che non superi la soglia dell’0,05 x cento della popolazione cioè 5 casi su diecimila persone.

Il numero delle malattie rare varia in realtà periodicamente anche per il progredire delle conoscenze genetiche ed attualmente è stimabile tra le 6 e le 7 mila (identificate e classificate circa 6200) vista però la grande difficoltà di diagnosi, segnalazione, standardizzazione delle fonti e registrazione, tutti i numeri (comunque espressi da fonti riconosciute) vanno interpretati.

Si tratta in ogni caso di decine di milioni di persone in Europa, un paio di milioni in Italia delle quali la grande maggioranza pazienti in età pediatrica.

Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare sono di origine genetica. Alcune ad esempio sono malattie infettive altre addirittura sono ancora di origine ignota.

Questo gruppo di malattie ha però in comune diverse particolarità come ad esempio la difficoltà del malato ad arrivare ad una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure efficaci e risolutive, l’andamento cronico ed invalidante con un conseguente peso individuale, famigliare e sociale rilevante.

Come detto la maggioranza ha origine genetica ma un 20/30% ha invece origini multifattoriali con interazione tra alimentazione, ambiente e genetica.

Le malattie rare più frequenti in età pediatrica riguardano malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo.

In realtà ad oggi le conoscenze scientifiche e di conseguenza mediche sulle malattie rare, non sono adeguate in quanto ancora molto scarse. Non esistendo fino a pochi anni fa istituzioni orientate in questo settore sono mancate attività, non solo di ricerca, ma anche di semplice raccolta ed organizzazione dati.

La conseguenza per il singolo individuo colpito da una malattia rara è la difficoltà a trovare percorsi di ascolto, di informazione, di diagnosi ed ove possibile di cura.

 Caratteristiche condivise da parecchie malattie rare sono il complicato accesso alle terapie ma anche l’autonomia, l’inserimento sociale e civico.

Si tratta quindi di persone che molto spesso non arrivano ad avere una diagnosi, un riconoscimento della malattia e ciò rende la presa in carico sociale complicata se non impossibile.

Sono soggetti altamente fragili verso i quali andrebbe innalzata l’attenzione sia sanitaria che sociale con scelte quindi politiche di indirizzo.

Le malattie rare sono quindi una delle priorità per la salute pubblica perché racchiudono in questa definizione un numero elevato di patologie con alcune caratteristiche che le accomunano.

Sono infatti eterogenee, hanno una distribuzione geografica e quindi nazionale assai variabile, la maggior parte fino ad oggi non ha cure, non hanno in realtà nemmeno una definizione universale se non quella della bassa prevalenza.

Questo porta come conseguenza che le informazioni sono tante volte incomplete e spesso insufficienti, gli studi epidemiologici scarsi, quelli scientifici sporadici e quindi anche solo i dati che andrebbero raccolti, non omogenei, e con database complicati da alimentare.

A questo va aggiunto che le fonti di aggiornamento non avendo comuni e condivisi criteri diagnostici, non sono standardizzate e pertanto i dati spesso non sono utilizzabili.

Orphanet, fondata in Francia è un portale (riconosciuto a livello europeo) che a partire dal 2018 ha creato una rete in circa 40 Paesi al mondo, con l’obbiettivo di raccogliere dati e soprattutto fornire ai medici ed agli operatori di settore, informazioni di qualità.

Tra queste hanno priorità quelle sulle classificazioni, l’età di insorgenza, ereditarietà, geni eventualmente colpiti.

Fino ad oggi sono state classificate oltre 6 mila patologie rare, delle quali oltre il 70% è di origine genetica e che, con una percentuale simile, si manifesta nella prima infanzia.

Il primo passo quindi, come per altro è avvenuto in molteplici malattie nella storia della medicina umana, sarà quello di arrivare ad avere una codifica univoca per le malattie rare che a sua volta potrà portare a stime reali di cifre e di conseguenza ad interventi medici e politici idonei.

Per fare ciò come sempre sono necessarie solide basi economiche, oltre che altissime professionalità ed interconnessioni scientifiche, chiunque quindi deciderà di aiutare il progetto sappia dove andrà a finire il suo contributo.