Società

MALATTIE RARE, VITE DIFFICILI

CARLA TOCCHETTI - 15/03/2013

Trasparenti, silenziose, condannate ad un futuro di solitudine. Sono le vite di duecento bambini che ogni anno a Varese vengono al mondo portandosi dietro il fardello di una malattia rara. Un numero sconcertante, al quale la società non è preparata, perché sul tema si hanno pochissime informazioni: è proprio questo lo scoglio che vuole superare l’associazione varesina “La Gemma Rara” con una serie di manifestazioni che sono culminate nella recente Giornata Internazionale dedicata alla Malattie Rare, e che hanno visto la collaborazione di tre associazioni che riuniscono famiglie con portatori di patologie rare (EAMAS, AIBWS, Associazione Italiana sindrome X fragile).

Tre serate ed un convegno per ascoltare, e condividere, quali realtà vivono le tante famiglie coinvolte nella gestione di queste patologie molto diverse fra loro, alcune gravi e altre meno, quasi tutte uniche. Una occasione preziosa anche per chi non è direttamente implicato, ma sente il bisogno di capire e aiutare. “Rare” sono malattie identificate attraverso test genetici specializzati, la cui specificità diagnostica è tanto importante quanto la velocità con cui si riesce ad attivare il piano gestionale per ottimizzare la vita del paziente: una vita fatta di sofferenze fisiche e di difficoltà sociali spesso drammatiche.

“La Gemma Rara” (collegata con l’Unità Operativa di Genetica diretta dal prof. Rosario Casalone all’Ospedale di Circolo, che fa parte della Rete Regionale per le Malattie Rare ed è riconosciuta a livello internazionale) è nata nel 2007 per dare voce alle esigenze delle tante famiglie, quasi cinquanta alla settimana, che si presentano all’importante centro varesino. Gemma Rara supporta direttamente l’Unità facendosi carico di due borse di studio annuali destinate ad un medico ed un biologo, in modo da aumentare la disponibilità di consulenze genetiche e ridurre i tempi di osservazione diagnostica. Dopo la diagnosi c’è bisogno di aiuti concreti, mirati: a Gemma Rara prestano la loro opera anche volontari che partecipano all’intrattenimento dei malati dando sollievo alle famiglie. Per tanti bambini, ma anche ad adulti che, non avendo avuto una diagnosi in età infantile perché le tecnologie non erano così avanzate, sono a loro volta chiamati a gestire sia il decorso della malattia che la possibilità di una trasmissione genetica.

Alla manifestazione di Gemma Rara si sono incontrate per la prima volta famiglie con diverse malattie, diverse sofferenze, scoprendo il sollievo del confronto attraverso i racconti personali. Ci sono famiglie in cui la fede è diventata cardine insostituibile, altre in cui è proprio difficile considerare la diversità un dono, coppie di genitori che si sono alleate quasi simbioticamente, chi ha pensato di avere altri figli interrogandosi sul futuro che avranno, chi sottolinea l’incidenza delle inquietudini psicologiche sull’acuirsi dei sintomi per esempio quando i bambini terminano il ciclo scolastico e restano più soli.

“La ricerca genetica è importantissima per definire lo scenario di queste malattie nel futuro; ma quando si parla della vita di un portatore di malattia rara, la questione non può riguardare solamente la famiglia, deve competere all’intera società” sottolinea la dr.ssa Paola Granata di Gemma Rara, “Noi siamo impegnati a dare voce ai nostri malati, vogliamo che tutti si abituino ad accettare la loro diversità come una particolarità, senza considerarla motivo di esclusione.”

Il fertile cammino della condivisione è iniziato, e proseguirà con altre importanti manifestazioni, perché quella della diversità è una battaglia che possiamo vincere solo tutti insieme.

Per informazioni:
ASSOCIAZIONE LA GEMMA RARA ONLUS www.lagemmarara.org
ASSOCIAZIONE EUROPEA AMICI DELLA SINDROME DI MCUNE ALBRIGHT ED ALTRE MALATTIE GENETICHE RARE www.eamas.net
ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME XFRAGILE www.xfragile.net
ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN ONLUS http://www.aibws.org